methylmalonic acidemia معنى

• وجود حمض الميثيل مالونيك في الدم

• acidemia    احْمِضاضُ الدَّم
• organic acidemia    احمضاض الدم العضوي

أمثلة

1. Methylmalonic acidemia has varying diagnoses, treatment requirements and prognoses, which are determined by the specific genetic mutation causing the inherited form of the disorder.
   يتسم مرض وجود حمض الميثل مالونيك في الدم بتشخيصات متباينة ومتطلبات المعالجة والتنبؤ ، والتي يتم تحديدها بواسطة طفرة جينية محدَدة والتي تسبب الشكل الوراثي للاضطراب.
2. Due to the severity and rapidity in which this disorder can cause complications when left undiagnosed, screening for methylmalonic acidemia is often included in the newborn screening exam.
   نظرا لشدة وسرعة هذا الاضطراب يمكن أن يسبب مضاعفات اذا تُرك من غير تشخيص، والكشف عن هذا الاضطراب غالبا ما يتم تضمينه في فحص لحديثي الولادة.
3. Despite these challenges, since it was first identified in 1967, treatment and understanding of the condition has improved to the point where it is not unheard of for even those with unresponsive forms of methylmalonic acidemia to be able to reach adulthood and even carry and deliver children safely.
   على الرغم من هذه التحديات ، حيث تم تحديدها لأول مرة في عام 1967 ، فقد تحسن علاج وفهم الحالة إلى درجة كبيرة حتى لأولئك الذين يعانون من أشكال غير مستجيبة من اضطراب وجود حمض الميثل مالونيك في الدم حتى يتمكنوا من بلوغ سن الرشد وحتى حملهم وولادتهم للأطفال بأمان.